MTHFR (μεθυλένιοτετραϋδροφολική αναγωγάση) είναι ένα βασικό ένζυμο στη διαδικασία του μεταβολισμού του φυλλικού οξέος, το οποίο μπορεί να καταλύσει τη μετατροπή του 5,10-μεθυλενοτετραϋδροφυλλικού σε5-μεθυλτετραϋδροφολικό (5-MTHF), ως έμμεσος δότης ομάδων μεθυλίου, στη συνέχεια συμμετέχουν στη σύνθεσητων πουρινών και των πυριμιδινών και τη μεθυλίωση του DNA, του RNA και των πρωτεϊνών στο σώμα, διατηρώντας φυσιολογικά επίπεδα ομοκυστεΐνης στον οργανισμό.

Το MTHFR έχει γενετικούς πολυμορφισμούς και η πιο πιθανή θέση μετάλλαξης είναι το C677T.

Η μετάλλαξη MTHFR C677T μπορεί να μειώσει σημαντικά τη δραστηριότητα τουΈνζυμο MTHFR, και υπάρχουν οι ακόλουθοι τρεις γονότυποι.