"Γιατρέ, το αποτέλεσμα του τεστ μεταβολισμού του φυλλικού οξέος επανήλθε ως θετικό τύπου ΤΤ. Μπορεί αυτό να επηρεάσει το μωρό μου;"

Ως μέρος του ταξιδιού για την προετοιμασία για ένα μωρό, οι μέλλουσες μητέρες είναι πάντα πρόθυμες να παρέχουν την πιο ολοκληρωμένη διατροφική υποστήριξη στο μελλοντικό τους παιδί. Το φυλλικό οξύ, μια κρίσιμη βιταμίνη Β, είναι γνωστό για το ρόλο του στην πρόληψη ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα και άλλων συγγενών ανωμαλιών. Ωστόσο, δεν απορροφώνται όλες οι μορφές φυλλικού οξέος με την ίδια αποτελεσματικότητα από τον οργανισμό. Σε αυτή τη συζήτηση, θα διερευνήσουμε πώς οι παραλλαγές στο γονίδιο MTHFR μπορούν να επηρεάσουν τον μεταβολισμό του φυλλικού οξέος και ποιες εξατομικευμένες στρατηγικές συμπληρωμάτων φυλλικού οξέος είναι διαθέσιμες για όσες προγραμματίζουν εγκυμοσύνη.

Κατανόηση του μεταβολισμού του φυλλικού οξέος

Ας ξεκινήσουμε με την κατανόηση της μεταβολικής οδού του φυλλικού οξέος. Το φολικό που συνήθως καταναλώνεται είναι το συνθετικό φολικό οξύ, το οποίο ο οργανισμός πρέπει να μετατρέψει στην ενδογενή μορφή, 6S-5-μεθυλοτετραϋδροφολικό, για απορρόφηση.

Το MTHFR (5,10-μεθυλενοτετραϋδροφολική αναγωγάση) είναι ένα βασικό ένζυμο στην οδό μεταβολισμού του φυλλικού οξέος, που διευκολύνει τη μετατροπή του φολικού οξέος σε 6S-5-μεθυλοτετραϋδροφολικό, μια διαδικασία απαραίτητη για την ανάπτυξη των κυττάρων και τη σύνθεση του DNA. Η παραλλαγή C677T του γονιδίου MTHFR, ιδιαίτερα στην ομόζυγη μορφή ΤΤ, μειώνει τη δραστηριότητα του ενζύμου, οδηγώντας σε μειωμένη ικανότητα μεταβολισμού φυλλικού οξέος. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μη βέλτιστα επίπεδα φυλλικού οξέος και αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης, αυξάνοντας τον κίνδυνο ορισμένων γενετικών ανωμαλιών.

Μειωμένη ενζυμική δραστηριότητα:Η μετάλλαξη C677T στο γονίδιο MTHFR μεταβάλλει το νουκλεοτίδιο από C σε T, αλλάζοντας το 222ο αμινοξύ στην πολυπεπτιδική αλυσίδα από αλανίνη σε βαλίνη. Αυτή η τροποποίηση μειώνει σημαντικά τη δραστηριότητα του ενζύμου MTHFR. Οι ετεροζυγώτες (τύπου CT) παρουσιάζουν το 65% της ενζυμικής δραστηριότητας του CC άγριου τύπου, ενώ οι ομόζυγοι μεταλλάκτες (τύπου ΤΤ) εμφανίζουν μόνο το 30%.

Μεταβολικές διαταραχές φυλλικού οξέος:Η μειωμένη δραστηριότητα του ενζύμου MTHFR περιορίζει την παραγωγή του τετραϋδροφολικού 6S-5-μεθυλεστέρα (L-5-MTHF), επηρεάζοντας τη μεθυλίωση και τη σύνθεση του DNA. Αυτό μπορεί να εμποδίσει την κυτταρική διαίρεση και την εμβρυϊκή ανάπτυξη.

Αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης:Καθώς το MTHFR είναι υπεύθυνο για τη μετατροπή της ομοκυστεΐνης σε μεθειονίνη, η μειωμένη ενζυμική δραστηριότητα έχει ως αποτέλεσμα αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης, που σχετίζονται με υπερομοκυστεϊναιμία.

Πολυμορφισμός MTHFR και γενετικές ανωμαλίες

Μελέτες έχουν δείξει ότι οι μητέρες με τον γονότυπο MTHFR TT που έχουν ανεπαρκή πρόσληψη φυλλικού οξέος αντιμετωπίζουν αυξημένους κινδύνους για τα μωρά τους, όπως:

• 1,2 φορές μεγαλύτερος κίνδυνος συγγενούς καρδιοπάθειας σε σύγκριση με μητέρες με γονότυπο CC.
• Διπλάσιος κίνδυνος ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα.
• 2,6 φορές μεγαλύτερος κίνδυνος για σύνδρομο Down.
• 5,9 φορές μεγαλύτερος κίνδυνος σχιστίας χείλους και υπερώας για μητέρες με γονότυπο MTHFR TT που δεν λαμβάνουν φολικό οξύ πριν από την εγκυμοσύνη.

Μεταλλάξεις MTHFR και γενετικές ανωμαλίες

Κατανοώντας τις επιθυμίες να παρέχουν το καλύτερο δυνατό ξεκίνημα για το μωρό τους, οι μέλλουσες μητέρες μπορεί να ανησυχούν για τις προκλήσεις στον μεταβολισμό του φυλλικού οξέος που παρουσιάζονται από τον γονότυπο MTHFR TT. Να είστε βέβαιοι, οι σύγχρονες ιατρικές εξελίξεις έχουν δώσει λύσεις.

Εξατομικευμένο συμπλήρωμα φυλλικού οξέος: Φολικό πολιτογράφηση

Δεδομένου ότι το συνθετικό φολικό οξύ πρέπει να μετατραπεί σε 6S-5-μεθυλοτετραϋδροφολικό για απορρόφηση, η απευθείας συμπλήρωση με 6S-5-μεθυλτετραϋδροφυλλικό (ενεργό φολικό) μπορεί αποτελεσματικά να παρακάμψει τους περιορισμούς που επιβάλλονται από τις παραλλαγές του ενζύμου MTHFR.

Κατά τη διάρκεια της προγεννητικής περιόδου, είναι σημαντικό να παρέχετε την πιο αγνή και ασφαλή φροντίδα για το μωρό. Μεταξύ των διαφόρων μορφών ενεργού φυλλικού οξέος, το φυλλικό οξύ πολιτογράφησης ξεχωρίζει για την ασφάλειά του. Παράγεται χωρίς επιβλαβείς ουσίες όπως φορμαλδεΰδη και π-τολουολοσουλφονικό οξύ και ελέγχει αυστηρά την περιεκτικότητα σε επιβλαβείς ακαθαρσίες όπως το JK12A και το 5-μεθυλοτετραϋδροφολικό μέσω πατενταρισμένης τεχνολογίας, διασφαλίζοντας ένα ουσιαστικά μη τοξικό επίπεδο ασφάλειας. Αυτό σας επιτρέπει να απολαμβάνετε τα οφέλη για την υγεία του φυλλικού οξέος χωρίς ανησυχίες.

Αγκαλιάστε το φυλλικό οξύ πολιτογράφησης ως φροντιστικό σύντροφο κατά τη διάρκεια του προγεννητικού σας ταξιδιού. Θα παρέχει ισχυρή υποστήριξη φυλλικού οξέος για εσάς και το μωρό σας στην πιο αγνή και ασφαλή μορφή, ενώνοντας μαζί σας στην προσδοκία της άφιξης της νέας ζωής. Είθε αυτή η διαδικασία να είναι γεμάτη χαρά και ειρήνη.

Πιστοποίηση φυλλικού οξέος πολιτογράφησης

Παραπομπές:

1.Lian Zenglin, Liu Kang, Gu Jinhua, Cheng Yongzhi, et al. Βιολογικά χαρακτηριστικά και εφαρμογές φολικού και 5-μεθυλοτετραϋδροφολικού. Food Additives in China, 2022, Issue 2.Pietrzik K, Bailey L, Shane B. Folic Acid and L-5-Methyltetrahydrofolate Comparison of Clinical Pharmacokinetics and Pharmacodynamics. Clin Pharmacokinet. 2010;49(8):535-548.

3.Willems FF, Boers GHJ, Blom HJ, Aengevaeren WRM, Raises FWA. Φαρμακοκινητική μελέτη για τη χρήση του 5methyltetrahydrofolate και του φυλλικού οξέος σε ασθενείς με στεφανιαία νόσο. Br J Pharmacol. 2004, 141 (5): 825-830.

4.Bailey SW, Ayling JE. Η εξαιρετικά αργή και μεταβλητή δραστηριότητα της διϋδροφολικής αναγωγάσης στο ανθρώπινο ήπαρ και οι επιπτώσεις της στην υψηλή πρόσληψη φολικού οξέος. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009;106(36):15424-15429.

5.Wright AJA, Dainty JR, Finglas PM. Επανεξετάστηκε ο μεταβολισμός του φυλλικού οξέος σε ανθρώπους: πιθανές επιπτώσεις για την προτεινόμενη υποχρεωτική ενίσχυση του φολικού οξέος στο ΗΒ. Br J Nutr. 2007;98(6):667-675.

6. Scaglione F, Panzavolta G. Φολικό οξύ, φυλλικό οξύ και 5-μεθυλοτετραϋδροφολικό δεν είναι το ίδιο πράγμα. Ξενοβιοτικά. 2014;44(5):480–488. doi:10.3109/00498254.2013.845705.