1. Ο πολυμορφισμός του γονιδίου MTHFR C677T έχει ως αποτέλεσμα τη μείωση της δραστηριότητας του MTHFR, προκαλώντας αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης, πρόκληση κυτταροτοξικότητας, βλάβη των αγγειακών ενδοθηλιακών κυττάρων, διεγείροντας τον πολλαπλασιασμό των λείων μυϊκών κυττάρων των αγγείων, καταστρέφοντας την πήξη του αίματος του σώματος και το ινωδολυτικό σύστημα, οδηγώντας τελικά σε αύξηση της αθηροσκλήρωσης. τον κίνδυνο καρδιοεγκεφαλοαγγειακής νόσου όπως στεφανιαία νόσο, εγκεφαλικό έμφραγμα.
2. Ο πολυμορφισμός του γονιδίου MTHFR C677T οδηγεί στην παρεμπόδιση της μετατροπής της ομοκυστεΐνης σε S-αδενοσίνη μεθειονίνη, η οποία επηρεάζει τη σύνθεση μεθειονίνης ή S-αδενοσίνης μεθειονίνης και τη διαδικασία μεθυλίωσης στα λεμφοκύτταρα. Δεδομένου ότι η μεθυλίωση του DNA επηρεάζει την έκφραση των γονιδίων, ο πολυμορφισμός του γονιδίου MTHFR C677T μπορεί να οδηγήσει σε ελαττωματική μετάδοση κυτταρικής ανάπτυξης ή καρκινογένεση.