Η μεθυλενοτετραϋδροφολική αναγωγάση (MTHFR) είναι ένα ένζυμο που διασπά το αμινοξύ ομοκυστεΐνη.
οΓονίδιο MTHFRότι οι κωδικοί για αυτό το ένζυμο έχουν τη δυνατότητα να μεταλλάσσονται, κάτι που μπορεί είτε να επηρεάσει την ικανότητα του ενζύμου να λειτουργεί κανονικά είτε να το απενεργοποιήσει πλήρως.
Οι άνθρωποι έχουν δύο γονίδια MTHFR, που κληρονομούν ένα από κάθε έναν από τους γονείς τους. Οι μεταλλάξεις μπορεί να επηρεάσουν ένα (ετερόζυγο) ή και τα δύο (ομόζυγα) από αυτά τα γονίδια.
Υπάρχουν δύο συνήθεις τύποι ή παραλλαγές τουΜεταλλάξεις MTHFR: C677T και A1298C.
Αυτές οι γονιδιακές μεταλλάξεις είναι σχετικά συχνές. Στην πραγματικότητα, στις Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου το 25% των ατόμων ισπανικής καταγωγής και το 10–15% των ατόμων καυκάσιας καταγωγής έχουν δύο αντίγραφα του C677T.
Οι μεταλλάξεις μπορεί να οδηγήσουν σε υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης στο αίμα, η οποία μπορεί να συμβάλει σε διάφορες καταστάσεις υγείας, όπως:
ανωμαλίες γέννησης?
γλαυκώμα;
ορισμένες καταστάσεις ψυχικής υγείας·
ορισμένοι τύποι καρκίνου·
Magnafolate®ενεργό φυλλικό οξύ (L-Methylfolate)— που μπορεί να απορροφηθεί άμεσα και να χρησιμοποιηθεί από το ανθρώπινο σώμα, επίσης κατάλληλο για άτομα με γονίδιο MTHFR.