Η Emily ποτέ δεν φανταζόταν ότι ο "ένοχος" Πίσω από τις τρεις αποτυχημένες προσπάθειες της εξωσωματικής γονιμοποίησης και δύο αποβολές ήταν κρυμμένες μέσα της γονίδια φυλλικού οξέος.

Για πέντε χρόνια μετά την ύπαρξη Διαγνωσμένη με ενδομητρίωση, προσπάθησε φαρμακευτική αγωγή και λαπαροσκοπική χειρουργική, Αλλά δεν θα μπορούσε ποτέ να ξεπεράσει το εμπόδιο της εγκυμοσύνης.

Δεν ήταν μέχρι το γιατρό της Συνιστάται μια δοκιμή γονιδίου μεταβολισμού φολικού οξέος ότι το άγνωστο "c.677c> t Η ομόζυγη μετάλλαξη "στην έκθεση αποκάλυψε την απάντηση - αυτή η γενετική Η παραλλαγή διαταράσσει το μεταβολισμό της φολικού οξέος και επιδεινώνει την κατάστασή της.

Πρόσφατες μελέτες έχουν βρει ότι Ασθενείς με ενδομητρίωσηΈμιλιείναι περισσότερο από δύο φορές πιο πιθανό να μεταφέρουν τη γενετική παραλλαγή MTHFR 677 σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό του άγονου.

Το παραβλεπόμενο γενετικό Κωδικός - Ο κρυμμένος σύνδεσμος μεταξύ μετάλλαξης MTHFR και ενδομητρίωσης

Ενδομητρίωση, συχνά καλείται Ο "αόρατος δολοφόνος των γυναικών της αναπαραγωγικής ηλικίας" επηρεάζει Περίπου το 10% των γυναικών παγκοσμίως.

Δεν προκαλεί μόνο δυσμηνόρροια και πυελικός πόνος, αλλά και σιωπηλά υπονομεύει τη γονιμότητα.

Μια πρόσφατη κλινική μελέτη Δημοσιεύθηκε στοΕφημερίδα της Υγείας των Γυναικώναποκαλύπτει σαφώς μια ισχυρή συσχέτιση μεταξύ της μεταβολής του γονιδίου MTHFR και Προκλήσεις γονιμότητας σε ασθενείς με ενδομητρίωση.

Οι ερευνητές ανέλυσαν 1.588 Στομερές γυναίκες, συμπεριλαμβανομένων 158 με επιβεβαίωση του σταδίου ΙΙ ή της υψηλότερης ενδομητρίωσης με λαπαροσκόπηση.

Το βρήκαν μεταξύ ασθενείς με ενδομητρίωση που είχαν βιώσει δύο ή περισσότερους αποτυχημένους κύκλους IVF ή επαναλαμβανόμενες αποβολές, το 21,5% είχε το MTHFR c.677c> t Homozygous μετάλλαξη - περισσότερο από το διπλάσιο του ρυθμού στον γενικό πληθυσμό του άγονου (10,2%), με στατιστική σημασία (p <0,01).

Ακόμη πιο συγκεκριμένα, το Ποσοστό των ασθενών με γονίδιο MTHFR άγριου τύπου (το οποίο επιτρέπει το φυσιολογικό μεταβολισμός φολικού) μειώθηκε από 17,2% στον γενικό πληθυσμό του άπιστου Μόλις 8,2% (p <0,001).

Αυτά τα δεδομένα υποδηλώνουν έντονα ότι οι διαταραχές του μεταβολισμού του γενετικού φολικού οξέος μπορεί να είναι ένας κρυμμένος παράγοντας που επιδεινώνεται Ζητήματα γονιμότητας σε ασθενείς με ενδομητρίωση.

Πώς μεταβολισμός φολικού οξέος Οι μεταλλάξεις γονιδίων χτίζουν ένα "τοίχωμα γονιμότητας"

Το γονίδιο MTHFR παίζει κεντρικό ρόλος στο μεταβολισμό του φολικού οξέος. Μετατρέπει το φολικό οξύ στη βιοδραστική του μορφή, 6S-5-μεθυλοτετραϋδροφολικό (5-MTHF), το οποίο είναι απαραίτητο για την επαναλαμβανόμενη ομοκυστεΐνη σε μεθειονίνη.

Όταν το c.677c> t Εμφανίζεται ομόζυγη μετάλλαξη, η ενζυμική δραστικότητα MTHFR μειώνεται κατά 70%, σοβαρή βλάβη Η παραγωγή 5-MTHF.

Αυτό προκαλεί έναν καταρράκτη υπάρχοντα:

·        Διαταραχή μεταβολισμού φολικού: Το συνθετικό φολικό οξύ δεν μπορεί να είναι αποτελεσματικά μετατράπηκε σε ενεργό μορφή του, οδηγώντας σε συσσώρευση μη μεταβολισμένου φολικού Οξύ στο σώμα. Αυτό παρεμβαίνει στους υποδοχείς φολικού οξέος και στους μεταφορείς, Διαταράσσει τη ρύθμιση των γονιδίων και θέτει μακροπρόθεσμους κινδύνους για την υγεία.

·        Αυξημένο οξειδωτικό στρες: Ο μη φυσιολογικός μεταβολισμός ομοκυστεΐνης προκαλεί το δικό του συσσώρευση στο αίμα, προκαλώντας οξειδωτικό στρες - βασικό παράγοντα στο παθογένεση της ενδομητρίωσης που βλάπτει περαιτέρω την αναπαραγωγή μικροπεριβάλλον.

·        Αυξημένοι κίνδυνοι γονιμότητας: Η μειωμένη μεθυλίωση επηρεάζει τη σύνθεση του DNA και την επισκευή, την αύξηση του κινδύνου αποτυχίας εμφύτευσης και απώλειας εγκυμοσύνης, ειδικά σε ασθενείς με ενδομητρίωση.

Δυστυχώς, πολλοί Οι παραδοσιακές θεραπείες επικεντρώνονται μόνο στις ίδιες τις βλάβες, με θέα το "Αόρατο φράγμα" της μεταβολής του γονιδίου MTHFR.

Ανακάλυψη ακριβείας: Από γενετικές εξετάσεις έως επιτυχή εγκυμοσύνη

Ακόμα ανήσυχος για επανειλημμένα Αποτυχίες εξωσωματικής γονιμοποίησης ή πρώιμες αποβολές;

Μην ανησυχείτε - ενεργό φολικό έχει Βοήθησε ήδη πολλούς ασθενείς με ενδομητρίωση με μεταλλάξεις MTHFR να ξεπεράσουν προκλήσεις γονιμότητας.

Βήμα 1: Γενετική εξέταση
Οι γυναίκες που πληρούν τα ακόλουθα κριτήρια συνιστώνται υποβάλλονται σε δοκιμή γονιδίων MTHFR νωρίς:

·        Δύο ή περισσότεροι αποτυχημένοι κύκλοι IVF.

·        Δύο ή περισσότερες πρώιμες αποβολές
(Αυτά είναι επίσης τα τυπικά χαρακτηριστικά του πληθυσμού της μελέτης.)

Βήμα 2: Χρησιμοποιήστε το σωστό Φυλλικό οξύ για να παρακάμψει τα μεταβολικά εμπόδια
Συμπληρώνει άμεσα με βιοενεργά Φολικό-6S-5-μεθυλοτετραϋδροφυλικό-το οποίο δεν απαιτεί μεταβολισμό και είναι εύκολα απορροφάται. Η πολιτογράφηση, όπως το magnafolate, είναι ιδιαίτερα κατάλληλο Για τις γυναίκες που προετοιμάζονται για εγκυμοσύνη λόγω του πρακτικά μη τοξικού προφίλ της.

Τα κλινικά δεδομένα δείχνουν ότι μεταξύ 54 ασθενείς με ενδομητρίωση που ολοκλήρωσαν την παράδοση μετά τη λήψη θεραπείας με 6S-5-μεθυλοτετραϋδροφολικό, 26 επιτυχώς γεννήθηκαν-ένα ποσοστό επιτυχίας του 48,1%, χωρίς επιπλέον επιπλοκές εγκυμοσύνης.

ΌπωςΈμιλι, ο οποίος τελικά συνέλαβε μετά από έξι μήνες στοχευμένης συμπλήρωσης με ενεργό φυλλικό οξύ. Αυτό που κάποτε φαινόταν σαν μια ανυπέρβλητη πρόκληση γονιμότητας ήταν επιλύθηκε με ακριβή παρέμβαση.

Συμβουλή επιστήμης
Η συμπλήρωση φυλλικού οξέος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν είναι "Όσο περισσότερο, τόσο το καλύτερο." Η συνιστώμενη ημερήσια πρόσληψη είναι 600-800 μg. Εάν μεταφέρετε τη μετάλλαξη MTHFR, αποφύγετε να λαμβάνετε τυφλά υψηλές δόσεις συνθετικών φολικό οξύ. Αντ 'αυτού, συμβουλευτείτε το γιατρό σας και λάβετε βιοδραστικό φολικό παρακάμπτει τα γονίδια μεταβολισμού του φολικού οξέος και είναι άμεσα απορροφήσιμα.

(Σημείωση: Η περίπτωση σε αυτό Το άρθρο είναι προσαρμοσμένο από πραγματικά σενάρια έρευνας. Ακολουθήστε τις ιατρικές συμβουλές για διάγνωση και θεραπεία.)

Αναφορά:
Clément Ρ, Alvarez S, Jacquesson-Fournols L, et αϊ. T677T μεθυλενετραϋδροφολική αναγωγάση μεμονωμένων νουκλεοτιδίων πολυμορφισμών Αυξημένη επικράτηση σε υποομάδα με άγονη ασθενείς με ενδομητρίωση.J Womens Health (Larchmt), 2022, 31 (10): 1501-1506. Doi: 10.1089/jwh.2022.0019.